A doença falciforme constitui a hemoglobinopatia hereditária de maior prevalência no Brasil e representa um importante problema de saúde pública. De acordo com estimativas do Ministério da Saúde, aproximadamente 60 mil a 100 mil indivíduos vivem com a doença no país, com maior concentração de casos na região Nordeste, em razão da maior frequência do gene HbS (Ministério da Saúde, 2023). Por ser a doença genética de maior prevalência no Brasil, em 2025 foi instituída no SUS a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias (PNAIPDF).

A doença falciforme é caracterizada por uma mutação genética, recessiva e hereditária. Esta doença tem origem africana, sendo mais comumente encontrada na população negra e parda. De acordo com os dados do Boletim Epidemiológico da população negra de 2023, a mortalidade também é maior nesta população,

Óbitos por doença falciforme no Brasil por raça/cor, 2014-2020

Fonte: MS/SVS/Cgiae – Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM).

A mutação que origina a doença falciforme é do tipo pontual, na cadeia beta 6, onde o aminoácido ácido glutâmico é trocado por valina. Esta troca faz com que ao liberar o oxigênio nos tecidos, a hemoglobina precipite, mudando o formato da hemácia, comumente arredondada para formato de foice, sendo chamada de trepanócito. Ao adquirir essa mutação, a hemoglobina HbA é convertida em HbS.

Como a etiologia da doença está relacionada à redução das pressões de oxigênio, níveis elevados de hemoglobina fetal (HbF) associam-se a um melhor prognóstico clínico. A maior afinidade da HbF pelo oxigênio fundamenta o mecanismo de ação da Hidroxiureia, medicamento utilizado no tratamento para promover o aumento dos níveis dessa variante de hemoglobina.

Quando o indivíduo possui HbSS, a denominação é anemia falciforme, quando possui HbS ou HbS combinada com outra hemoglobinopatia, dá-se o nome de doença falciforme.

A patogênese desta condição se dá pela precipitação da hemoglobina, que forma espículas dentro das hemácias. Dessa forma, ocorre comprometimento na circulação sanguínea devido à formação de trombos, culminando nas crises vaso- oclusivas – danos aos rins, fígado, baço e pulmões, e maior risco de AVC. Além disso, as espículas lesionam o endotélio, gerando um processo inflamatório crônico.

A anemia gerada por esta patologia é decorrente de um quadro hemolítico, destruição eritrocitária aumentando assim os níveis de bilirrubina.

Diagnóstico auxiliar de anemia falciforme utilizando a metodologia Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC)

O Protocolo Clínico de Anemia Falciforme recomenda a utilização de HPLC (Cromatografia Líquida de Alta Eficiência) e Eletroforese por Focalização Isoelétrica para diagnóstico da doença falciforme. (Ministério da Saúde, 2018).

Atualmente, a dosagem de hemoglobinas por HPLC tem sido recomendada pelos profissionais da saúde, devido a sua melhor correlação com o estado glicêmico do paciente (dosagem de HbA1c) e a possibilidade de detectar variantes comuns, como HbS, HbsC, e HbF. Ressaltamos que, embora esses analisadores possibilitem a triagem laboratorial de variantes da hemoglobina, resultados sugestivos de hemoglobinopatias devem ser confirmados por metodologias específicas, como a eletroforese de hemoglobina ou técnicas moleculares.

Os analisadores da Labtest, Vercentra HB-20 e Vercentra HB-100 são ferramentas úteis para diagnóstico de Diabetes e controle glicêmico. Além disso, detectam alguns tipos de variantes, são elas HbS, HbC, HbD, HbE e HbF. Contudo, em casos de suspeita de hemoglobinopatias, recomenda-se a confirmação por eletroforese, visando a validação do laudo laboratorial.

Os analisadores Vercentra HB-20 e Vercentra HB-100, da Labtest, constituem plataformas analíticas empregadas na determinação da hemoglobina glicada (HbA1c), sendo amplamente utilizados no diagnóstico e monitoramento do diabetes mellitus e no acompanhamento do controle glicêmico de longo prazo. Além da quantificação da HbA1c, os equipamentos apresentam capacidade de detecção de variantes hemoglobínicas, incluindo HbS, HbC, HbD, HbE e HbF.

Entre os principais diferenciais da linha de analisadores por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) da Labtest, destacam-se a elevada produtividade analítica e a otimização operacional do laboratório. Os equipamentos apresentam tempo médio de processamento de aproximadamente dois minutos por amostra, favorecendo maior agilidade na liberação de resultados e aumento da eficiência laboratorial.

Adicionalmente, a linha HPLC da Labtest apresenta reagentes com boa estabilidade e vida útil prolongada contribuindo para redução de perdas, melhor aproveitamento dos insumos e maior custo-efetividade operacional.

Referências

1. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Saúde da População Negra. Brasília, DF. v. 1. 10 Out. 2023.
2. AGÊNCIA NACIONAL DE VIGILÂNCIA SANITÁRIA. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes. Brasília, DF. ed. 1. 2002.
3. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme. 19 fev. 2018.
4. Labtest. Dados de arquivo.